พ่อแม่แทบไม่เชื่อหู ลูกสาวคลอดมา 2 เดือน น้ำหนักไม่เพิ่ม พาไปหาหมอจู่ๆ เปลี่ยนจากหญิง กลายเป็นชาย!!!
ตามรายงานของพบว่า โรงพยาบาลในเครือเจิ้งต้าแห่งที่สาม ของโรงพยาบาลสุขภาพแม่และเด็กมณฑลเหอหนาน ประเทศจีน ทำการรักษาเด็กทารกหญิงวัย 2 เดือน ซึ่งมีน้ำหนักเท่ากับตอนที่เธอเกิด โดยไม่คาดคิดหลังจากการตรวจของแพทย์ ก็พบว่าจริงๆ แล้วเด็กหญิงคนนี้เป็น “เด็กผู้ชาย” และกำลังป่วยด้วยโรคหายาก ซึ่งทำให้ทั้งครอบครัวรู้สึกกลัว
เด็กทารกหญิงวัย 2 เดือน ที่มีน้ำหนักเพียง 2.85 กิโลกรัม ได้รับความทุกข์ทรมานแต่กำเนิดจากภาวะ lipoid adrenocortical hyperplasia (CLAH) ซึ่งถือเป็นเป็นโรคที่หายากในโรคที่หายาก นอกจากจะทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมสูง และภาวะโซเดียมในเลือดต่ำแล้ว ผู้ป่วยยังอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ตั้งแต่แรกเกิด และ “ผู้หญิงอาจเกิดการกลายพันธุ์ที่อวัยวะเพศ”
“หวัง เหว่ย” ผู้อำนวยการภาควิชากุมารเวชศาสตร์ เมแทบอลิซึม และวิทยาต่อมไร้ท่อ ยืนยันว่า เด็กทารกรายนี้ “ไม่มีอวัยวะเพศชาย” ตอนที่เธอเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล เธอมีผิวคล้ำมาก ซูบผอม ขาดน้ำและขาดสารอาหารอย่างรุนแรง เซื่องซึม และสภาวะทางจิตที่น่าเป็นห่วง
ทั้งนี้ การตรวจโครโมโซมและอัลตราซาวนด์ติดตามผล ยังแสดงให้เห็นว่าทารกเพศหญิงรายนี้มีโครโมโซมชายปกติและมีลูกอัณฑะหนึ่งอันอยู่ที่ขาหนีบและอีกอันอยู่ในช่องท้อง
คุณหมอยังย้ำเตือนด้วยว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันโรคดังกล่าว หากพบว่าทารกมีอาการต่างๆ เช่น ไม่ยอมกินอาหาร ความเกียจคร้าน อาเจียน ท้องเสีย ภาวะขาดน้ำและน้ำหนักลด ควรจะต้องพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจร่างกายโดยเร็วที่สุด เพื่อหลีกเลี่ยงสภาวะที่คุกคามถึงชีวิต
